Tuberózna skleróza
Čo je "Tuberózna skleróza" - TSC
Tuberózna skleróza (Tuberous Sclerosis Complex, skratka TSC) je autozomálne dominantne dedičný neurokutánny syndróm (fakomatóza), ktorý sa prejavuje výskytom nezhubných nádorov vo viacerých orgánoch (angiomyolipóm obličky a pečene, rabdomyóm srdca, obrovskobunkový astrocytóm mozgu). TSC je zriedkavé genetické ochorenie, ktorého prevalencia sa v EÚ odhaduje na 10 zo 100 000. Ako sme už spomenuli tento stav spôsobuje rast väčšinou nezhubných nádorov v životne dôležitých orgánoch tela vrátane mozgu, kože, srdca, očí, obličiek a pľúc a je hlavnou príčinou genetickej epilepsie. Nástup epilepsie pri TSC sa často vyskytuje v prvom roku života u pacientov, ktorí spočiatku trpia prevažne fokálnymi záchvatmi alebo infantilnými spazmami. Je spojená so zvýšeným rizikom autizmu a mentálneho postihnutia. Závažnosť stavu sa môže značne líšiť. U niektorých detí je ochorenie veľmi mierne, zatiaľ čo iné môžu mať život ohrozujúce komplikácie.
V roku 1880 ju popísal francúzsky neurológ Désiré-Magloire Bourneville.
Príčinou ochorenia sú mutácie na chromozómoch 9 a 16, konkrétne dvoch génov:
TSC1 (produkuje hamartín)
TSC2 (produkuje tuberín)
Oba fungujú ako tumor supresorové gény (ich pôsobky potláčajú rast nádorov).
Prejavy a diagnostika
Klasickou „triádou" príznakov je
- epilepsia
- mentálna retardácia
- angiofibrómy tváre (staršie adenoma sebaceum)
Kompletne sa však vyskytuje zriedkavo.
- väčšina pacientov má rôzne prejavy poškodenia centrálnej nervovej sústavy.
- 50% pacientov nemá poruchu inteligencie (pre postihnutých je typický rôzny stupeň autizmu)
- 25% nemá epilepsiu.
Klinické a rádiologické príznaky sa rozdeľujú do dvoch skupín: na hlavné a vedľajšie. Definitívna diagnóza sa stanovuje pri výskyte 2 hlavných, alebo 1 hlavného a dvoch vedľajších príznakov.
Hlavné príznaky
časté:
- angiofibrómy tváre - hamartómy zo spojivového a cievneho tkaniva vyskytujúce sa u cca 70% pacientov
- hypomelanotické makuly - viac ako 90% pacientov
- kortikálne tubery
- subependymálne noduly
bežné:
- retinálny hamartóm
- ymfangioleiomyomatóza
---- pri poškodení pľúc: dýchavica a vykašliavanie krvi
---- angiomyolpiómy obličiek: - zvyčajne bezpríznakové, no môžu krvácať s klinickými prejavmi bolesti až šoku
---- rabdomyóm srdca: obyčajne bez príznakov, no môže spôsobiť arytmiu a náhlu smrť; vekom sa obyčajne postupne zmenšuje
zriedkavé:
- šagrénové škvrny: hrubé, elastické plôšky (spojivové névy)
- unguálne (nechtové) fibrómy
- subependymálny astrocytóm z obrovských buniek
Vedľajšie príznaky
časté:
- mnohopočetné jamky v zubnej sklovine
- rektálne polypy/hamartómy
bežné:
- kostné cysty
- poruchy migrácie sivej hmoty
- mnohopočetné cysty obličiek
- fibrómy ďasien
zriedkavé:
- lézie kože podobné konfetám
- achromatické škvrny sietnice
Prognóza a liečba
Prognóza
Prognóza nie je dobrá, 40% pacientov umiera pred dovŕšením 35-ho roku života. Prognóza je horšia najmä pri kombinácii s autozomálne dominantnou polycystickou chorobou obličiek. Príčinami smrti je v dospelosti predovšetkým zlyhanie obličiek, v detstve komplikácie spojené s poškodením mozgu.
Liečba
Liečba je symptomatická: antiepileptická liečba, chirurgické odstránenie symptomatických nádorov a podobne. Nedávno svitla však nádej v liečbe liekom "EPIDYOLEX" na vnutorné použitie a na ošetrenie vonkajších prejavov sa používa masť "".
Ďalšie informácie môžete napríklad tiež získať na stránkach a zo štúdií
1. Webová stránka Združenia tuberóznej sklerózy. https://tuberous-sclerosis.org/information-and-support/what-is-tsc/ .
Sprístupnené v auguste 2021
2. Nabbout R, Belousova E, Benedik MP, et al. Epilepsia v komplexe tuberóznej sklerózy: zistenia zo štúdie TOSCA. Epilepsia otvorená.
marec 2019; 4(1): 73-84
3. Bostonská detská nemocnica. https://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/t/tuberous-sclerosis-tsc/symptoms-and-causes .
Sprístupnené v marci 2021 .
4. Chu-Shore CJ, major P, Camposano S, Muzykewicz D, Thiele EA. Prirodzená história epilepsie v komplexe tuberóznej sklerózy. Epilepsia 2010;51(7):1236–41.
5. Informačný list NIH tuberóznej sklerózy. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet .
6. Prevalencia a výskyt zriedkavých chorôb: Bibliografické údaje. https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf
7. Webová stránka TS Alliance. https://www.tsalliance.org/ . Sprístupnené v auguste 2021
8. de Vries PJ, Belousova E, Benedik MP, et al. Neuropsychiatrické poruchy spojené s TSC (TAND): zistenia z prírodnej štúdie TOSCA. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):157.